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达雅高脆性X载体筛检降低自闭症狗万注册遗传病

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  近年来,公众人物身患自闭症导致轻生、儿童因自闭症无法正常与外界交流的新闻报道不绝于耳,随着信息的扩散和影响,“自闭症”已成为社会热词且越来越多的出现在人们眼前。

  据国家科学技术部发文称,加拿大安大略脑研究所(OBI)近日发布消息将首次对外开放高分辨率磁共振(MR)成像小鼠模型的数据访问,将有助研究人员探索自闭症如何影响大脑,从而加速寻找更佳治疗方法的进程,提升人类健康水平。

  据科学研究证明,脆性X综合症(Fagile X Syndome)是导致自闭证的原因之一,脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragile site)。

  简单来说,脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致,狗万注册会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。

  除了唐氏综合症外,脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性,很多欧美国家例芬兰,以色列等已经将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查。

  如果作为孕妇准妈妈,很明确自身并没有明显的病症,那还有必要进行脆性X综合症筛检吗?

  从理论上来讲,表面上没有病症的女性仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。

  据相关调查结果显示,女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151,即每151位女性中,便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说,每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生,这个数字可谓出乎意料。狗万注册

  在身体特征上通常会表现在脸型狭长、前额或下颚突出、斜视等,同样在认知与行为特征上也会有较异常的表现,例如发育滞后、智力发育迟缓、学习障碍等情况。(面容這裡可以配個圖)

  当然脆性X载体筛检并不只适用于孕妇为了保障下一代的健康,有预备怀孕计划的女性也应将此作为婚前检查的一部分。

  为了保证宝宝的健康诞生,出于对安全性和技术成熟情况的考量,许多孕妇都会选择到香港接受相关的检测,特别是备受患者信任的达雅高化验所。在达雅高通过简单的脆性X载体筛检检验过程,只需从被检测者体内抽取6ml-12ml的血液即可,3个工作日之后即可获得结果。

  作为香港最具领导地位的基因检测公司之一,达雅高的科研团队由80多个生物科学的专家组成,专研分子诊断的领域,并提供一系列DNA和RNA分析产品、解决方案和服务。

  自2006年起,达雅高于香港成立之后就迅速成长为香港分子诊断领域的第一品牌。据最新数据显示,达雅高的DNA基因检测服务和影响力扩张到了全球的20多个国家,为超过50万个标本进行检测,其产品和服务涵盖产前诊断、无创产前检测、母血Y-DNA檢測检测、Y染色体排除关系测试(亲子关系檢測)、遗传病检测等。

  不但为众多孕妇提供了安全、专业、科学的DNA检测服务。同时达雅高保证实验室质量达最高的水平,长期参与国际性验证计划,截至2017年年底,达雅高自行研发的产品试剂及亲子测试已取得 ISO 13485和 ISO 9001认证,其实验室服务也通过了美国病理学家学会(CAP)认证。

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