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苏州籍新生儿免费查2狗万注册9种遗传病

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  对符合条件的新生儿开展29种遗传代谢性疾病筛查,并将妇女“两癌”筛查由此前的仅针对农村妇女扩大到全部适龄妇女。近日,苏州市卫生和计划生育委员会、苏州市财政局、苏州市人力资源和社会保障局、苏州市总工会以及苏州市妇女联合会联合出台了《苏州市妇幼健康工程实施方案》。

  方案规定,父母双方或一方为苏州户籍,且在辖区内具有助产技术服务资质的医疗保健机构(以下简称助产机构)分娩的新生儿,即可获得29种遗传代谢性疾病免费筛查(29种疾病总筛查费用255元/例)。各助产机构将为出生72小时后的户籍新生儿采集足跟血,并送至苏州市立医院本部生殖遗传中心(江苏省新生儿疾病筛查苏州分中心),应用串联质谱技术进行筛查。发现阳性或可疑患儿,则由苏州市立医院本部生殖遗传中心及各市(区)妇幼保健机构开展随访,进行诊断并指导治疗。

  据了解,我国每年出生缺陷儿约80万-120万,狗万注册占全部出生人口的4%到6%,其中遗传代谢病患儿高达40万至50万。目前已发现的遗传代谢病已经有 400多种以上,单种疾病的患病率不高,但是群体患病率较高。多数患儿于婴幼儿期发病,可严重影响患儿的智力和体格,造成痴呆等疾病和肢体残缺等,给家庭、社会带来沉重的负担。遗传性代谢病复杂多样,多数在早期没有特别的临床表现,容易被家长忽视,而一旦发现患儿异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,甚至导致患儿终生残疾或死亡。

  新生儿疾病筛查是出生缺陷干预的三级预防措施,通过特定的检查方法对某些能够导致新生婴儿体格、智能发育障碍的遗传代谢性疾病及内分泌病进行群体筛查,使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断、早治疗,尽量减轻疾病对患儿生长及智能发育造成的影响。

  据了解,“十二五”期间,苏州市的新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症的疾病筛查率达到95%以上,总筛查人数约58万余人,确诊人数约400人,降低了新生儿的致残率及死亡率,提高了苏州市出生人口素质。

  方案还要求,对全市户籍35~64岁女性全部开展宫颈癌和乳腺癌检查,频率为每三年一次,对筛查出的妇女“两癌”异常、可疑病例,进行详细的追踪随访。根据2015年苏州市疾控中心调查数据,乳腺癌是苏州户籍女性发病率最高的肿瘤,进行适龄妇女“两癌”普查,有助于实现疾病早发现、早诊断、早干预、早康复。切实降低疾病死亡率和致残率,提高妇女儿童生存与生活质量。本报记者薛马义

  苯丙酮尿症:俗称“鼠尿儿”,属常染色体隐性遗传疾病,平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他们大脑的“毒药”,患儿表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。

  四氢生物蝶呤缺乏症:属罕见病,患儿可出现严重的神经损害,包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。

  高胱氨酸尿症:属罕见病,患儿肾功能受损,多数发展为尿毒症并在青春期前死亡。

  此外还有高脯氨酸血症、酪氨酸血症(I型,II型,III型)、精氨酸血症、瓜氨酸血症(I型,II型)、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。

  甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、狗万注册,β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶Α羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。

  肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

  又称“呆小病”,发病率约为五千分之一,可导致患儿智力迟钝、身材矮小及基础代谢低下,是儿童时期常见致残性疾病,早期干预对患儿智力发育有重要意义。

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