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狗万注册新生儿基因测序揪出隐藏遗传病

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  据美国知名科技博客网站Gizmodo3日报道,一项新研究让我们窥见了未来的可能性:不久的将来,人们可能只需花很少的钱,就能够轻易地获得本人基因测序的完整数据,即便刚出生的婴儿也不例外。

  研究表明,许多孩子生来就有基因问题,只是目前的筛查技术无法发现这些问题,通过新生儿基因测序筛查,一些遗传疾病或许能在出生时就被发现。但这项研究也提出了重要的伦理问题,即父母和医生如何能更好地应对这些测试提供的信息。

  目前,美国新生儿接受的血液筛查可识别包括唐氏综合征和镰状细胞性贫血在内的数十种遗传疾病。血液筛查通过寻找标记物锁定疾病,这些标记物多数是遗传突变,仅出现在患有某种特定疾病的人身上。

  但血液筛查中使用的遗传标记仅代表了一个人全部基因或基因组的一小部分,基因测序是获得一个人基因数据全貌的唯一方法。

  长期以来,基因测序以其获得信息的深入全面和测序费用的昂贵著称,但得益于技术进步,基因测序近年来更容易实现,价格也更便宜。因此,美国马萨诸塞州波士顿布里格姆妇女医院和波士顿儿童医院的医生和研究人员在2015年启动了一个新生儿基因测序项目,以证实定期进行新生儿基因测序将为人类健康带来益处。

  发表在最新一期《美国人类遗传学杂志》上的研究结果揭示了项目的一些主要发现。

  300多个自愿参加新生儿基因测序项目的家庭被随机分为两组。对照组新生儿将得到常规护理,包括新生儿标准遗传筛查和有遗传病史家庭的遗传咨询。第二组新生儿在上述常规护理之外,会额外增加全部基因测序。该项目包括健康的新生儿以及分娩后需要重症监护的婴儿。

  在159名接受基因测序的婴儿中,有15%被发现有基因突变,这意味着他们可能会在18岁之前出现健康问题,潜在症状包括心脏肿大、听力丧失或严重肾病。

  “这个结果令人惊讶。”斯隆凯特琳癌症中心临床分子遗传学家西汉-伯须说,“根据这些婴儿的家族史或家族病史,他们本不应存在预期风险。”

  发现隐藏风险的结果显示了新生儿基因测序的潜力,但同时发现了许多复杂的伦理问题。

  首先,研究小组最初只被允许告知参与家庭一些会在儿童期引起遗传疾病风险的突变。但在此之外,基因测序也能发现增加这些婴儿成年后患病风险的突变,比如一些会引起乳腺癌或结肠癌的突变——在同意披露这些信息的85个家庭中,有3个新生儿的基因测序中发现了这种突变。随后这些孩子的父母也接受了基因测试,被发现同样拥有这种突变基因。

  这显然是重要的信息,会对这一家人未来的疾病治疗带来帮助。但同时值得思考的是,这种筛查会在多大程度上改变基本的医患关系。

  “通常,病人来就诊时,医生面对的是一个病人。”波士顿儿童医院曼顿孤儿疾病研究中心主任、资深作家艾伦·贝格斯说,“但在遗传学领域,如果你的病人是一个家庭的成员,你可能不得不考虑整个家庭病史,关注病人家庭成员的健康状况。”贝格斯也是新生儿基因测序项目的联合首席研究员,他的搭档格林则在布里格姆妇女医院工作。

  并且,遗传风险的性质本身也很复杂:有些情况可能是由一种糟糕的突变引起的;但另一些则是由人们几乎无法理解的相互作用的基因变异大杂烩引起的。每天都有新的危险因素被发现,但最令人困惑的是,并不是每一个带有遗传风险的人都会得病。

  “我们可能会发现,每个患有某种疾病的人都有这种特定的突变,但并不是每个有这种突变的人都会得这种病。这些不确定性的信息很难让新生儿家属理解。”贝格斯说。

  另外一个问题是,绝大多数的儿童(88%)同时也是隐性遗传疾病的携带者,也就是说,如果他们的伴侣也携带一种类似的基因,那么他们的结合就很可能令后代拥有一种可能引发疾病的基因。此外,少数儿童(5%)的基因突变可能会影响他们对某些药物的反应。以上这些信息牵涉的范围会不会太广?需要告知新生儿的家长吗?

  “我认为,就像任何技术一样,基因测序可以被用来做好事,也可以用来害人。”贝格斯说,“最终,我们如何使用它将取决于社会。”

  不过,西汉-伯须指出,新生儿基因测序短期内不太可能被纳入标准护理范畴。首先,测序费用仍然相对昂贵,其次,市场需求仍然未知。据透露,在发出的所有项目参与邀请中,只有7%的家庭最终同意加入新生儿基因测序项目——大多数家庭给出的拒绝理由是“对这项研究不感兴趣”,狗万注册也有人担心基因隐私泄露,或不希望造成歧视。

  尽管如此,贝格斯对新生儿基因测序的前景依然抱有信心。狗万注册“我认为非常清楚的是,对于一部分患者,尤其是出生时就生病的患者来说,新生儿基因测序可能是成本效益比最高的一个选择。”他说。

  新生儿基因测序项目很快将正式结束,但贝格斯和他的团队后续计划公布更多的调查结果,包括家庭成员对该项目的感受以及他们如何应对项目带来的信息。研究团队也希望继续关注这些家庭,看看这些孩子长大后会发生什么。

  “我们觉得自己有道义上的承诺,要坚持到底。所以我们希望能够和这些家庭保持联系。”贝格斯说。

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