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华大基因遗传病筛狗万注册查检测助力精准医疗

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  近日,华大基因与百余位来自国内致力于出生缺陷防控的临床工作者,围绕孕/产前筛查、遗传病临床科研进展与发展、实验室建设与规范等方向展开了专题讨论和案例交流,希望通过学术交流的平台,促进临床筛诊水平的提高和新技术的发展,让千万家庭远离出生缺陷,为人民健康保驾护航。

  高通量测序技术的飞速发展,极大推动了遗传病在筛查和精准诊断方面的进步,也成为了精准医疗有效的技术支撑。如何应用高通量测序技术进一步提高我国遗传病的筛查和诊断水平,有效的防控出生缺陷,是当下科研、临床、产业各领域工作者共同关注的热点话题。

  来自华大基因交付中心总监张红云,详述了华大基因临床检验中心在单基因病检测的检测前、检测中、检测后各个环节的流程,分享了临检中心关于质量管理体系认证及实验室质量控制相关的经验和具体措施,同时将在中心实验室所获得的各种资质认证标准及质量控制标准引入联合实验室的建设中,保证与全国各地医院合作的联合实验室施行统一标准,共同建立标准化的临床实验室。

  华大基因刘泳涛介绍了测序技术演化历程,提出NGS已经从Next-generation sequencing (下一代测序技术) 变成Now Genome sequencing (主流测序技术),成本的下降让大规模或全基因组测序成为现实。并核心介绍了华大自主研发的DNBSEQTM测序技术及NMPA批准的新款基因测序仪MGISEQ-2000及MGISEQ-200。基于超过200家的NGS医学检验实验室建设与合作经验,华大已在新平台上开发并推出成熟、可运行的、本地化的临床应用,狗万注册包含全外显子组测序、狗万注册地中海贫血检测、无创产前基因检测及遗传病携带者筛查等多项重磅产品。

  华大基因生育事业部研发技术总监孙隽博士,首先通过图解形象地解释了变异类型,简述了sanger测序和高通量测序技术原理、特点以及各自的局限性。重点介绍了高通量测序检测遗传病的分析和解读流程:高通量测序的片段结果是如何通过信息分析对打断片段的重拼接、序列比对、变异发现及变异注释,从而检测出SNV和CNV各种变异;之后如何根据数据库的过滤筛选、变异致病性判读的规则,通过匹配临床表型从海量的数据中挑出可能与疾病相关的致病变异。狗万注册最后提出人类表型疾病 (HPO)、中文人类表型标准用语联盟 (CHPO) 大大推动了表型词条标准化和表型应用,助力遗传病特别是罕见病的临床诊断。

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