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华大基因就无狗万注册创产前基因检测发公开信

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  原标题:华大基因就无创产前基因检测发公开信,呼吁相信科技的力量 去年7月14日,华大基因带着光环正式

  去年7月14日,华大基因带着光环正式登陆创业板,并且上市后连收19个涨停板。

  然而在上市一周年之际,华大基因被推上了舆论的风口浪尖。狗万注册7月13日,有媒体以真实案例为由,刊发文章对华大基因无创产前基因检测技术以及相关业务提出质疑。当晚,华大基因就此文章发布《澄清公告》,称已告知孕妇检测范围及技术局限性。

  7月16日,华大基因发布《致孕妈妈们的一封信》(以下简称《公开信》),对报道再次进行澄清,并呼吁大家理性认知真相,相信科技的力量。

  根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,检测21、18和13号染色体数目是否异常。

  具体来看,无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,评估胎儿发生染色体非整倍体的风险。目前主要用于检测 21-三体综合征(唐氏综合征),18-三体综合征(爱德华氏综合征)和 13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

  相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明,无创具有高灵敏性、高特异性等特点。2015年国际权威杂志《The New England Journal of Medicine》发表论文,对15841例样本进行前瞻性、多中心、双盲试验分析,研究证明无创产前基因检测显著优于传统血清学筛查,检出率更高,且假阳性率更低。目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛查作为一线筛查手段。

  华大基因在《公开信》中表示,媒体报道的案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。其次,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。

  事实上,国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明,目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

  据了解,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群。如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术,狗万注册,是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测,产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。

  尽管无创产前基因检测具有高准确性的特点,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴性)。为保障受检者,华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测保险,出现上述情况就会以保险公司赔付的方式进行补偿。

  截至2018年5月31日,狗万注册,华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。

  华大基因表示,“作为致力于控制和预防出生缺陷的检测机构,我们了解健康宝宝给家庭带来的欢乐,也深知缺陷患儿给家庭带来的痛苦。未来责任重大,随着样本量和数据量的增加,在后续的技术发展中,华大基因希望和全行业一起努力,能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品,以满足广大孕妈妈们的需要。希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量。”

  纵观华大基因2017年全年表现,可看出对于研发投入的重视是华大基因主旋律之一。截至2017年底,华大基因及其全资子公司、控股子公司拥有的已获得授权专利共计282项,自有注册商标366项,核心技术专利范围涵盖实验仪器、样品处理、生物信息分析等各个技术环节,其中生物信息分析等方面自主软件取得了460项软件著作权。

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