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华大基因:无创产前基因检测存在技术局限狗万

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  中证网讯(记者张晓琪)7月16日,华大基因(300676)透过华大母婴公众号发布公开信指出,目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,但仍存在一定技术局限性和适用范围

  华大基因表示,《华大癌变》一文中的案例,并不在无创产前基因检测的检测范围之中。在该篇文章中,来自湖南长沙的胎儿,其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常;而是当中的一条染色体出现了结构异常,因此未能被无创产前基因检测发现。

  另外,华大基因还表示,该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当值医生也给出了相关建议,但孕妇放弃了这一机会,因而不存在“医生误诊”一说。

  华大基因指出,目前比较有效、准确、狗万注册全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”的方式。狗万注册无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴性)。

  截至2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者,华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险,出现上述情况就会给予赔付。

  华大基因表示,随着样本量和数据量的增加,在后续的技术发展中,华大基因希望和全行业一起努力,能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品,以满足孕妈妈们的需要。

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